研究人员鉴定了50个新眼睛颜色基因

最大的全基因组协会迄今为止的眼睛颜色研究,涉及来自10个群体的192,986名欧洲参与者,已经确定了来自61个基因组区域的124个独立关联,其中包括50个以前未识别,并证明了几种这些基因也有效果在亚洲人的眼睛颜色。

人眼颜色是高度遗传的,但其遗传建筑尚未完全理解。图像信用:pexels。

人眼颜色是高度遗传的,但其遗传建筑尚未完全理解。图像信用:pexels。

“Eye color is primarily determined by melanin abundance within the iris pigment epithelium, which is greater in brown than in blue eyes, and both the density and distribution of stromal melanocyte cells,” said co-senior author Dr. Pirro Hysi of King’s College London and colleagues.

“两种形式的黑色素——真黑素和伪黑素——在虹膜内的比例,以及细胞外成分对光的吸收和散射,是赋予虹膜颜色的额外因素。棕色的虹膜中黑色素的绝对数量和真黑素/伪黑素比例较高,而蓝色或绿色的虹膜中这两种色素都很少,而伪黑素相对较多。”

他们补充说:“欧洲人,或部分有欧洲血统的人,鸢尾颜色的多样性最大,从最浅的蓝色到深棕色都有。”

“蓝眼睛的流行与欧洲及其邻近地区的地理纬度有关,可能是人类迁徙、性行为以及自然选择的结果。”同样,亚洲人眼睛颜色的变化也伴随着不同程度的棕色虹膜,尽管其变化范围要比欧洲人小得多。”

该研究涉及欧洲祖先的157,485人在发现阶段,另外35,501名祖先的复制阶段。

作者确定了61个眼睛彩色基因,其中50个以前未识别过,清楚地表明眼睛颜色是一种遗传高度复杂的人类特征,类似于头发和肤色。

他们发现参与黑色素色素沉着的基因的证据,但它们也发现与参与虹膜形态和结构的基因的关联。

汉族和印度祖先的1,636名亚洲参与者的进一步分析表明亚洲人的虹膜色素沉着变异在遗传上类似于欧洲人,尽管效果较小。

海斯博士说:“这些发现令人兴奋,因为它们让我们进一步了解了导致人类面部最显著特征之一的基因,而这一特征在我们的历史上一直困扰着几代人。”

“这将改善我们对许多我们所知的疾病与特定色素沉着水平相关的理解。”

“本研究提供了改善DNA的眼睛颜色预测所需的遗传知识,该研究已经应用于人类学和法医学研究,但对于非棕色和非蓝色眼睛的精度有限,”联合高级演员曼弗雷德·凯瑟博士表示是鹿特丹伊斯拉斯大学医学中心的研究员。

一种研究结果发表在《科学》杂志上科学的进步

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马克辛科。2021.近195,000人的基因组 - 范围协会研究鉴定了用于眼睛颜色的50个以前未识别的遗传基因座。科学的进步7 (11): eabd1239;doi: 10.1126 / sciadv.abd1239

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